让朱莉切除乳腺和卵巢的基因诊断，到底是怎么回事

2013年，影星安吉丽娜·朱莉接受基因检测，发现自己的 BRAC1 基因突变，意味着她患乳腺癌的风险高达 87%，面对这一极高的概率，朱莉决定切除乳腺。即使CA125 和 PET/CT 检查并没有特别的异常，朱莉还是选择及时切除卵巢和输卵管。她的一系列举措引发全球对BRCA基因检测的讨论，并引燃了公众对BRCA基因以及其它基因检测的好奇和追捧。大家关心的是，到底基因检测是什么？为何那么贵？值得花钱做检测吗？什么时候做检测合适？安吉丽娜·朱莉的亲身体验以及她对女性乳腺癌基因检测的呼吁，使针对分子层面的精准医疗步入大众视线，大众开始对精准医疗有所了解。经过五年的发展，精准医疗在技术上又有了更多的进步，高通量测序技术的发展使基因测序的成本降低，CRISPR基因编辑技术可以精确编辑基因并筛选疾病靶点，大数据统计等交叉学科的引入，更是加快了疾病相关位点的发现。这些技术使精准医疗进入了一个新的跑道。在癌症治疗方面，免疫疗法的出现掀起了一场新的革命。PD-1/PD-L1免疫检查点的发现、相关药物的开发以及CAR-T疗法的突破，大大提高了部分患癌人群的生存率，癌症研究领域的专业人员为此感到激动并对免疫疗法攻克癌症寄予了厚望。但如何发现更多的免疫检查点？如何寻找肿瘤表面特殊蛋白标记？高通量测序技术、CRISPR基因编辑技术、大数据挖掘等在免疫疗法中的研究中无疑是非常重要的工具。CAR-T疗法的一个原理说明图本期墨子沙龙邀请了刘小乐教授为大家科普肿瘤测序，CRISPR筛选，和大数据挖掘在癌症免疫治疗中的应用，这些都将在未来癌症的个性化医疗中起到非常重要的作用。嘉宾介绍刘小乐教授，哈佛大学与 Dana-Farber 癌症研究所统计，生物统计与计算生物学终身教授，Dana-Farber 功能性癌症表观遗传学中心主任，教育部长江讲座教授（同济大学），中组部千人计划学者。活动时间2018年6月16日，上午10：00—12：00活动地址上海市浦东新区秀浦路99号（靠近林海公路）中科大上海研究院三号楼二楼来源：墨子沙龙